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緒 論

提 要

遺傳與變異是生物界的兩大基本特征，研究這兩個(gè)基本特征的遺傳學(xué)已成為當(dāng)今自然科學(xué)中發(fā)展最快、最活躍的學(xué)科之一。緒論介紹了遺傳學(xué)的基本概念、研究范圍和任務(wù)、發(fā)展概況及趨勢，以及遺傳學(xué)的應(yīng)用領(lǐng)域。

0.1 遺傳學(xué)的基本概念

遺傳學(xué)(genetics)是研究生物遺傳與變異的科學(xué)。它是1905年由英國科學(xué)家Bateson(1861~1926)所下的定義。

1. 遺傳(heredity)

遺傳是指生物繁殖過程中，親代與子代以及子代各個(gè)個(gè)體之間在各方面相似的現(xiàn)象。俗話中所說的"種瓜得瓜、種豆得豆"即是對遺傳現(xiàn)象的簡單說明。

遺傳保障了生物的基本特征在世代間的傳遞、延續(xù)。

2. 變異(variation)

變異是指親代與子代以及子代各個(gè)個(gè)體之間總是存在不同程度的差異，有時(shí)子代甚至產(chǎn)生與親代不同性狀表現(xiàn)的現(xiàn)象。人們常說的"一母生九子，九子有別"就說明親子間存在著變異。

3. 遺傳與變異的相互關(guān)系

無論哪種生物，動(dòng)物還是植物，高等還是低等，復(fù)雜的如人類本身，簡單的如細(xì)菌和病毒，都表現(xiàn)出子代與親代之間的相似或類同；同時(shí)，如果對生物進(jìn)行仔細(xì)觀察，總能發(fā)現(xiàn)子代與親代之間、子代個(gè)體之間都會(huì)存在不同程度的差異，即使是同卵雙生也如此。這種遺傳和變異現(xiàn)象在生物界普遍存在，是生命活動(dòng)的基本特征之一，即它們是生物界最普遍和最基本的現(xiàn)象。

遺傳和變異之間是相互對立而又相互聯(lián)系的，因而是辯證統(tǒng)一的關(guān)系。遺傳是相對的、保守的，變異是的、發(fā)展的。沒有遺傳，就不可能保持性狀和物種的相對穩(wěn)定性，就是產(chǎn)生了變異也不能傳遞下去，變異不能積累，那么變異也就失去其意義了；沒有變異，就不會(huì)產(chǎn)生新的性狀，也就不可能有物種的進(jìn)化和新品種選育的基礎(chǔ)，遺傳只是簡單的重復(fù)。只有遺傳與變異這對矛盾不斷地發(fā)展，經(jīng)過自然選擇，才形成了形形色色的物種。

0.2 遺傳學(xué)研究的范圍和任務(wù)

隨著遺傳學(xué)學(xué)科的不斷發(fā)展，遺傳學(xué)研究的范圍也越來越廣泛，其主要內(nèi)容包括遺傳物質(zhì)的本質(zhì)、遺傳物質(zhì)的傳遞和如何使得遺傳功能得以實(shí)現(xiàn)三個(gè)方面。

遺傳物質(zhì)的本質(zhì)包括基因的化學(xué)本質(zhì)、它所包含的遺傳信息以及DNA 和RNA 的結(jié)構(gòu)組成和變化等。

遺傳物質(zhì)的傳遞包括遺傳物質(zhì)的復(fù)制、染色體的行為、遺傳規(guī)律和基因在群體中的數(shù)量變遷等。

遺傳信息的實(shí)現(xiàn)包括基因的功能、基因的相互作用、基因作用的調(diào)控以及個(gè)體發(fā)育中基因的作用機(jī)制等。遺傳學(xué)的任務(wù)是:闡明生物遺傳與變異現(xiàn)象及其表現(xiàn)的原因和規(guī)律；深入探索遺傳和變異的原因及其物質(zhì)基礎(chǔ)，并弄清楚其作用機(jī)制，揭示其內(nèi)在的規(guī)律，以進(jìn)一步指導(dǎo)動(dòng)植物和微生物的育種實(shí)踐，提高醫(yī)學(xué)水平，為人民謀福利。另外，有關(guān)生命的本質(zhì)及生物進(jìn)化規(guī)律等生物學(xué)中一些重要問題的答案也只能從遺傳學(xué)中去尋找，因此研究種群變化及物種形成的理論，也是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。

0.3 遺傳學(xué)發(fā)展概況

人們早在古代就認(rèn)識(shí)到了優(yōu)良的動(dòng)植物能夠產(chǎn)生與之相似的優(yōu)良動(dòng)植物后代，同時(shí)開始選擇有用的動(dòng)植物品系。古代巴比倫人和古埃及人早就學(xué)會(huì)了人工授粉的方法(圖0.1)。遺傳學(xué)在20世紀(jì)前發(fā)展較為緩慢，直到20世紀(jì)初Mendel的遺傳學(xué)規(guī)律被重新發(fā)現(xiàn)之后，遺傳學(xué)才得到迅速的發(fā)展。下面我們介紹歷史上對遺傳和變異現(xiàn)象所提出的一些假設(shè)，從而認(rèn)識(shí)遺傳學(xué)的發(fā)展過程。

圖0.1 人工授粉的雕刻圖

(引自KlugWS，CummingsMR，2002)

圖0.2 按照Swammerdam推測所

繪制的精子頭部小人圖

(引自王亞馥等，1990)

1.血液傳遞說

早在公元前3世紀(jì)，希臘哲學(xué)家Aristotle(384~332B.C.)認(rèn)為遺傳是通過血液進(jìn)行傳遞得以實(shí)現(xiàn)的，即小孩從父母那里接受了一部分血液，因而相似于父母。現(xiàn)在所用的血緣關(guān)系、血統(tǒng)等名詞即來源于此。

2.先成論

隨著精子的發(fā)現(xiàn)，荷蘭科學(xué)家Swammerdam(1637~1680)提出每個(gè)精子中帶有一個(gè)小人，精子在雌性子宮的保護(hù)和培養(yǎng)下可以長成為一個(gè)嬰兒(圖0.2)。這就是所謂的"先成論"(theoryofprefermation)。而相反的觀點(diǎn)也提出來了，即英國學(xué)者Harvey(1578~1657)提出的"漸成論"(theoryofepigenesis)，認(rèn)為嬰兒的各種組織器官是在個(gè)體發(fā)育過程中逐漸形成的。這兩種觀點(diǎn)曾經(jīng)過長時(shí)間的論戰(zhàn)，以漸成論勝利而告終。

這些論點(diǎn)把精卵作為上下代遺傳的傳遞者，顯然比血液傳遞的思想進(jìn)了一大步。

3.進(jìn)化論

18世紀(jì)下半葉和19世紀(jì)上半葉，Lamarck(1744~1829)和Darwin(1809~1882)對生物的遺傳和變異進(jìn)行了系統(tǒng)的研究。

Lamarck提出了變異的觀點(diǎn)，認(rèn)為環(huán)境條件的改變是生物變異的根本原因，同時(shí)提出了器官的"用進(jìn)廢退"(useanddisuseoforgan)和"獲得性狀遺傳"(heredityofacquiredcharacters)等學(xué)說。雖然他錯(cuò)誤地認(rèn)為動(dòng)物的意識(shí)和欲望在進(jìn)化中發(fā)生重大作用，適應(yīng)是生物進(jìn)化的主要過程，但因?yàn)樗巧飳W(xué)偉大的奠基人之一，首先提出系統(tǒng)的生物進(jìn)化學(xué)說，是進(jìn)化論的倡導(dǎo)者和先驅(qū)，他的許多論點(diǎn)在后來的生物進(jìn)化學(xué)說和遺傳與變異的研究中起著重要的推動(dòng)作用。

Darwin是進(jìn)化論的奠基人。他根據(jù)當(dāng)時(shí)的生產(chǎn)成果和生物科學(xué)資料，在歷時(shí)5年(1831~1836)環(huán)球考察和對生物遺傳、變異與進(jìn)化關(guān)系進(jìn)行綜合研究的基礎(chǔ)上，于1859年出版了震動(dòng)當(dāng)時(shí)學(xué)術(shù)界的巨著——《物種起源》，提出了以自然選擇為基礎(chǔ)的進(jìn)化學(xué)說，不僅否定了物種不變的謬論，而且有力地論證了生物界是由簡單到復(fù)雜、由低級(jí)向高級(jí)逐漸進(jìn)化的。這是19世紀(jì)自然科學(xué)中的偉大成就之一。

另外Darwin還支持Lamarck的獲得性狀遺傳的一些觀點(diǎn)，并為此在1868年提出了"泛生論假說"(hypothesisofpangenesis)，認(rèn)為動(dòng)物每個(gè)器官里都普遍存在微小的泛生粒(pangene)。這些小粒能分裂繁殖并在體內(nèi)流動(dòng)聚集到生殖器官里形成生殖細(xì)胞。當(dāng)受精卵發(fā)育成成體時(shí)，這些泛生粒就進(jìn)入各器官發(fā)生作用，因而表現(xiàn)出子代與親代相同的性狀；如果親代的泛生粒發(fā)生改變，則子代表現(xiàn)變異。

4.新Darwin主義

這是在Darwin以后在生物科學(xué)界廣泛流行的一種理論。它支持Darwin的選擇理論，但否定獲得性狀遺傳。Weismann(1834~1914)是新Darwin主義的首創(chuàng)者。他做了一個(gè)著名的實(shí)驗(yàn)，即把剛生出來的小鼠尾巴切斷，然后讓它們交配產(chǎn)生后代，這樣連續(xù)做了22代，但每代生出來的小鼠均有尾巴。根據(jù)這一實(shí)驗(yàn)，他于1892 年提出了"種質(zhì)學(xué)說"(thegerm plasmtheory)，認(rèn)為多細(xì)胞的生物體是由體質(zhì)和種質(zhì)兩部分組成的，生殖細(xì)胞里的染色體是種質(zhì)，身體的其他部分是體質(zhì)。種質(zhì)是獨(dú)立的、連續(xù)的，它能產(chǎn)生后代的種質(zhì)和體質(zhì)，而體質(zhì)是不能產(chǎn)生種質(zhì)的；同時(shí)環(huán)境造成的體質(zhì)變異，即后天個(gè)體發(fā)育中獲得的性狀是不能遺傳的，只有種質(zhì)的變異才能遺傳。

種質(zhì)理論首先提出了遺傳有其物質(zhì)基礎(chǔ)，因而在生物學(xué)界產(chǎn)生了廣泛的影響，以后的遺傳學(xué)研究，包括分子遺傳學(xué)研究都接受和發(fā)展了種質(zhì)論的一些論點(diǎn)。但Weismann把生物體地劃分為種質(zhì)和體質(zhì)不太符合實(shí)際。另外，他也沒能發(fā)現(xiàn)遺傳的基本規(guī)律。

5.Mendel遺傳定律和遺傳學(xué)的誕生

最早揭示出遺傳規(guī)律的是Mendel(1822~1884)，他是奧地利遺傳學(xué)家，遺傳學(xué)的奠基人。他在前人植物雜交試驗(yàn)的基礎(chǔ)上，于1856~1864年從事豌豆雜交實(shí)驗(yàn)，進(jìn)行細(xì)致的后代記載和統(tǒng)計(jì)分析后，于1866年發(fā)表了論文，認(rèn)為生物性狀的遺傳是由遺傳因子控制的，并提出了遺傳因子的分離和自由組合定律。

可惜的是，這一重要的理論當(dāng)時(shí)未能受到重視，直到1900年，荷蘭的deVris、德國的Correns和奧地利的Tschermak的研究結(jié)果都分別證明了Mendel所提出的原理的正確性，使Mendel的遺傳規(guī)律成為近代遺傳學(xué)的基礎(chǔ)，并確認(rèn)Mendel是遺傳學(xué)的先驅(qū)者。因而，1900年被公認(rèn)為遺傳學(xué)誕生并正式成為獨(dú)立學(xué)科的一年。

6.遺傳學(xué)的迅猛發(fā)展

1902年，Sutton和Boveri發(fā)現(xiàn)染色體的行為與遺傳因子的行為一致，提出了遺傳的染色體學(xué)說(The Chromosomal Theory of Inheritance)。1905年，英國科學(xué)家Bateson正式命名這個(gè)發(fā)展迅速的學(xué)科為遺傳學(xué)(Genetics)。1909年，丹麥遺傳學(xué)家Johannsen提出基因(Gene)這個(gè)術(shù)語來代替Mendel提出的遺傳因子。

1906年，Bateson在香豌豆雜交實(shí)驗(yàn)中發(fā)現(xiàn)了性狀連鎖現(xiàn)象。1910年前后，Morgan(1866~1945)及其學(xué)生用果蠅為材料，同樣發(fā)現(xiàn)了性狀連鎖遺傳現(xiàn)象，確立了伴性遺傳規(guī)律和基因的連鎖互換規(guī)律，創(chuàng)立了"基因?qū)W說"(TheoryofGenes)，并綜合細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)成就發(fā)展成了細(xì)胞遺傳學(xué)(Cytogenetics)。由于這些成就，Morgan于1933年獲得了諾貝爾獎(jiǎng)。

進(jìn)入20世紀(jì)40年代以來，遺傳學(xué)的發(fā)展非常迅猛:1941年Beadle和Tatum 提出了"一個(gè)基因一個(gè)酶"(Onegene Oneenzyme)的理論，發(fā)展了微生物遺傳學(xué)(Microbial Genetics)和生化遺傳學(xué)(Biochemical Genetics)。不過隨著研究的深入，目前學(xué)術(shù)界一致認(rèn)為"一個(gè)基因一條多肽鏈假說"(Onegeneonepolypeptidechainhypothesis)更加科學(xué)。1944年，Avery證實(shí)遺傳物質(zhì)為DNA。

1953年，Watson和Crick提出了DNA 分子的雙螺旋結(jié)構(gòu)模型，這一模型為DNA 的分子結(jié)構(gòu)、自我復(fù)制、相對穩(wěn)定性和變異性以及遺傳信息的傳遞等提供了合理的解釋，明確了基因是DNA 分子上的一個(gè)特定片段，揭開了分子遺傳學(xué)(Molecular Genetics)的序幕，使遺傳學(xué)研究跨入了一個(gè)新紀(jì)元。隨后，跳躍基因的發(fā)現(xiàn)及證實(shí)，斷裂基因、重疊基因等的發(fā)現(xiàn)，逐步加深了人們對基因結(jié)構(gòu)和功能的認(rèn)識(shí)。限制性內(nèi)切酶的發(fā)現(xiàn)，人工分離和人工合成基因及PCR 技術(shù)、克隆技術(shù)的建立完善，"多利羊"的誕生，有力地推動(dòng)了基因工程技術(shù)和生物技術(shù)及其產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。

21世紀(jì)初，人類基因組框架圖的完成，擬南芥、果蠅以及水稻等重要生物全基因組序列的完成，標(biāo)志著遺傳學(xué)研究進(jìn)入了后基因組(Post Genomics)時(shí)代，即從結(jié)構(gòu)基因組(Structural Genomics)時(shí)代邁向功能基因組(Functional Genomics)時(shí)代并邁向蛋白質(zhì)組(Proteomics)時(shí)代。

早在1942年，英國學(xué)者Waddington(1905~1975)就提出了"表觀遺傳學(xué)(Epigenetics)"這一術(shù)語，認(rèn)為在DNA 編碼序列不發(fā)生改變的情況下，基因的表型效應(yīng)會(huì)發(fā)生可逆的、可遺傳的改變。由于表觀遺傳學(xué)研究對于認(rèn)識(shí)基因表達(dá)調(diào)控規(guī)律、人類疾病和癌癥發(fā)生機(jī)制以及衰老等至關(guān)重要，因此成為當(dāng)今遺傳學(xué)研究的主要熱點(diǎn)之一?？傊?，遺傳學(xué)一直是、并將繼續(xù)為生命科學(xué)中發(fā)展最快的學(xué)科之一。當(dāng)然，遺傳學(xué)的發(fā)展，特別是基因工程技術(shù)、生物技術(shù)、克隆技術(shù)等的發(fā)展，也給我們帶來了許多值得思考和探討的問題，特別是生物技術(shù)的安全性問題、克隆人的倫理學(xué)問題等，這些問題的解決已受到生物界的廣泛重視，這也是我們在學(xué)習(xí)和研究過程中應(yīng)時(shí)時(shí)關(guān)注的問題。

0.4 遺傳學(xué)的應(yīng)用

遺傳學(xué)的深入研究，不僅直接關(guān)系到遺傳學(xué)自身的發(fā)展，而且在理論上對于探索生命的本質(zhì)和生物的進(jìn)化，進(jìn)而推動(dòng)整個(gè)生命科學(xué)和相關(guān)學(xué)科的發(fā)展都有著巨大的作用。遺傳學(xué)也在生產(chǎn)實(shí)踐上取得了很大的成就。例如，在農(nóng)業(yè)方面，雜交玉米、雜交水稻、品質(zhì)高產(chǎn)小麥、油菜等農(nóng)作物新品種的獲得，對解決人們生活所需功不可沒。

在醫(yī)藥衛(wèi)生方面，通過基因工程、遺傳誘變等技術(shù)獲得了大量的胰島素、生長因子、干擾素等多種高效新藥，也使抗生素(如青霉素、鏈霉素等)的產(chǎn)量提高了上萬倍，這些研究成果都可直接應(yīng)用于疾病防治，有利于延長人類的壽命，促進(jìn)人們的健康。遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)也密切相關(guān)?，F(xiàn)在的統(tǒng)計(jì)數(shù)字表明，人類大約有六千多種遺傳病，有15%~20%的新生兒患有遺傳缺陷，在醫(yī)院就診的