趙正言、顧學(xué)范主編的《新生兒遺傳代謝病篩查 (第2版國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委新生兒遺傳代謝病篩查培訓(xùn)教 材)》不僅系統(tǒng)地介紹了新生兒疾病篩查理論與實(shí)驗(yàn)技 術(shù)及臨床診治新進(jìn)展，而且也詳盡地介紹了新生兒疾 病篩查的歷史、現(xiàn)狀、篩查網(wǎng)絡(luò)建設(shè)、組織管理、信 息系統(tǒng)建設(shè)、健康教育等，同時(shí)，還介紹了分子診斷 、遺傳咨詢等方面的相關(guān)知識(shí)，以便好地滿足從事 新生兒疾病篩查各類人員的需要。附錄部分是新生兒 疾病篩查的相關(guān)政策性文件、篩查診治指南等。
趙正言，男，教授，主任醫(yī)師，博士生導(dǎo)師。中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)主任委員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)候任主任委員、國(guó)際新生兒疾病篩查學(xué)會(huì)顧問、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)常務(wù)理事。中國(guó)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)、中國(guó)優(yōu)生與健康學(xué)會(huì)常委、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委生殖健康專家委員會(huì)委員、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委新生兒疾病篩查專家委員會(huì)委員、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委兒童鉛中毒防治專家委員會(huì)、國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委兒童用藥專家委員會(huì)委員、中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)專家組成員、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)兒童保健分會(huì)新生兒篩查學(xué)組組長(zhǎng)、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)兒童保健學(xué)組副組長(zhǎng)、中國(guó)家重點(diǎn)學(xué)科兒科學(xué)學(xué)術(shù)帶頭人、杭州師范大學(xué)錢塘學(xué)者特聘教授、浙江大學(xué)"求是學(xué)者"特聘教授。曾擔(dān)任浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院院長(zhǎng)十三年，浙江大學(xué)兒科研究所所長(zhǎng)、中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)浙江分會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、浙江省殘疾人協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、浙江省優(yōu)生與健康學(xué)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)、浙江省醫(yī)學(xué)會(huì)常務(wù)理事、浙江省兒科學(xué)會(huì)前任主任委員、浙江省兒童保健學(xué)會(huì)前任主任委員、浙江省兒童健康專業(yè)委員會(huì)主任委員、浙江省新生兒疾病防治重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任、浙江省重點(diǎn)科技創(chuàng)新團(tuán)隊(duì)《兒童出生缺陷早期篩查與干預(yù)技術(shù)》負(fù)責(zé)人與首席科學(xué)家、浙江省新生兒疾病篩查中心主任，《中華醫(yī)學(xué)雜志》、《中華兒科雜志》、《中華醫(yī)院管理雜志》等18種雜志編委、常務(wù)編委、副主編等。曾先后赴瑞典烏普薩拉大學(xué)國(guó)際兒童保健中心、加拿大紐芬蘭兒童醫(yī)院、加拿大女王大學(xué)等地進(jìn)修學(xué)習(xí)。培養(yǎng)碩士、博士研究生91名。 顧學(xué)范，主任醫(yī)師，教授、研究員、博士生導(dǎo)師，國(guó)務(wù)院政府特殊津貼專家，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委新生兒疾病篩查專家兼治療組組長(zhǎng)，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委生殖健康專家組委員，上海市衛(wèi)生系統(tǒng)百名跨世紀(jì)學(xué)科帶頭人和上海市科委學(xué)科帶頭人。中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)青春期醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員，臨床遺傳學(xué)組組長(zhǎng)，中國(guó)婦幼保健協(xié)會(huì)出生缺陷防治與分子遺傳分會(huì)副主任委員，中華預(yù)防醫(yī)學(xué)會(huì)出生缺陷預(yù)防與控制專業(yè)委員會(huì)常務(wù)委員，亞太地區(qū)新生兒篩查學(xué)會(huì)理事，亞洲遺傳性代謝病學(xué)會(huì)理事等。
及時(shí)章 新生兒遺傳代謝病篩查概論
及時(shí)節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查定義
第二節(jié) 國(guó)際新生兒疾病篩查的歷史與現(xiàn)狀
第三節(jié) 中國(guó)新生兒疾病篩查的歷史與現(xiàn)狀
第四節(jié) 新生兒疾病篩查的發(fā)展趨勢(shì)
第二章 新生兒遺傳代謝病篩查的組織管理
及時(shí)節(jié) 組織領(lǐng)導(dǎo)
第二節(jié) 機(jī)構(gòu)設(shè)置
第三節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查網(wǎng)絡(luò)
第四節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查的健康教育
第五節(jié) 倫理
第六節(jié) 質(zhì)量管理
第三章 采血和篩查實(shí)驗(yàn)室技術(shù)
及時(shí)節(jié) 采血概述
第二節(jié) 血標(biāo)本遞送和驗(yàn)收
第三節(jié) 苯丙氨酸的測(cè)定方法
第四節(jié) 促甲狀腺素的測(cè)定方法
第五節(jié) 17-羥孕酮的測(cè)定方法
第六節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性測(cè)定法
第七節(jié) 串聯(lián)質(zhì)譜測(cè)定方法
第八節(jié) 氣相色譜質(zhì)譜分析技術(shù)
第九節(jié) 分子檢測(cè)技術(shù)
第四章 實(shí)驗(yàn)室質(zhì)量管理
及時(shí)節(jié) 術(shù)語和定義
第二節(jié) 管理要求
第三節(jié) 技術(shù)要求
第四節(jié) 室內(nèi)質(zhì)控圖
第五節(jié) 室間質(zhì)量評(píng)價(jià)
第五章 常見遺傳代謝病
及時(shí)節(jié) 苯丙酮尿癥
第二節(jié) 四氫生物蝶呤缺乏癥
第三節(jié) 先天性甲狀腺功能減退癥
第四節(jié) 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
第五節(jié) 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
第六節(jié) 酪氨酸血癥
第七節(jié) 楓糖尿癥
第八節(jié) 同型半胱氨酸尿癥
第九節(jié) 尿素循環(huán)障礙
第十節(jié) Citrin蛋白缺乏癥
第十一節(jié) 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十二節(jié) 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十三節(jié) 極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十四節(jié) 原發(fā)性肉堿缺乏癥
第十五節(jié) 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十六節(jié) 甲基丙二酸血癥
第十七節(jié) 丙酸血癥
第十八節(jié) 異戊酸血癥
第十九節(jié) 戊二酸尿癥Ⅰ型
第二十節(jié) 生物素酶缺乏癥與全羧化酶合成酶缺乏癥
第六章 遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷
及時(shí)節(jié) 遺傳咨詢
第二節(jié) 遺傳病的產(chǎn)前診斷
第七章 新生兒疾病篩查信息管理
及時(shí)節(jié) 信息與信息管理
第二節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查信息
第三節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查信息管理
第四節(jié) 新生兒遺傳代謝病篩查信息系統(tǒng)
第五節(jié) 中國(guó)新生兒遺傳代謝病篩查信息系統(tǒng)
附錄
附錄一 中華人民共和國(guó)衛(wèi)生部令(第64號(hào))
附錄二 新生兒疾病篩查管理辦法
附錄三 全國(guó)新生兒疾病篩查工作規(guī)劃
附錄四 新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范(2010年版)
索引
好書受益匪淺！
印刷只想不錯(cuò)，就是遺傳代謝病不算，54種疾病，只有常見的有列出來，有點(diǎn)失望。
