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內容簡介

趙正言、顧學范主編的《新生兒遺傳代謝病篩查 (第2版國家衛生計生委新生兒遺傳代謝病篩查培訓教材)》不僅系統地介紹了新生兒疾病篩查理論與實驗技術及臨床診治新進展，而且也詳盡地介紹了新生兒疾病篩查的歷史、現狀、篩查網絡建設、組織管理、信息系統建設、健康教育等，同時，還介紹了分子診斷、遺傳咨詢等方面的相關知識，以便好地滿足從事新生兒疾病篩查各類人員的需要。附錄部分是新生兒疾病篩查的相關政策性文件、篩查診治指南等。

作者簡介

趙正言，男，教授，主任醫師，博士生導師。中華醫學會兒科學分會主任委員、中華預防醫學會兒童保健分會候任主任委員、國際新生兒疾病篩查學會顧問、中華預防醫學會、中國婦幼保健協會常務理事。中國出生缺陷預防與控制專業委員會、中國醫師協會兒科醫師分會、中國優生與健康學會常委、國家衛生計生委生殖健康專家委員會委員、國家衛生計生委新生兒疾病篩查專家委員會委員、國家衛生計生委兒童鉛中毒防治專家委員會、國家衛生計生委兒童用藥專家委員會委員、中國婦幼保健協會專家組成員、中華預防醫學會兒童保健分會新生兒篩查學組組長、中華醫學會兒科學分會兒童保健學組副組長、中國家重點學科兒科學學術帶頭人、杭州師范大學錢塘學者特聘教授、浙江大學"求是學者"特聘教授。曾擔任浙江大學醫學院附屬兒童醫院院長十三年，浙江大學兒科研究所所長、中華預防醫學會浙江分會副會長、浙江省殘疾人協會副會長、浙江省優生與健康學會副會長、浙江省醫學會常務理事、浙江省兒科學會前任主任委員、浙江省兒童保健學會前任主任委員、浙江省兒童健康專業委員會主任委員、浙江省新生兒疾病防治重點實驗室主任、浙江省重點科技創新團隊《兒童出生缺陷早期篩查與干預技術》負責人與首席科學家、浙江省新生兒疾病篩查中心主任，《中華醫學雜志》、《中華兒科雜志》、《中華醫院管理雜志》等18種雜志編委、常務編委、副主編等。曾先后赴瑞典烏普薩拉大學國際兒童保健中心、加拿大紐芬蘭兒童醫院、加拿大女王大學等地進修學習。培養碩士、博士研究生91名。顧學范，主任醫師，教授、研究員、博士生導師，國務院政府特殊津貼專家，國家衛生計生委新生兒疾病篩查專家兼治療組組長，國家衛生計生委生殖健康專家組委員，上海市衛生系統百名跨世紀學科帶頭人和上海市科委學科帶頭人。中國醫師協會青春期醫學分會副主任委員，臨床遺傳學組組長，中國婦幼保健協會出生缺陷防治與分子遺傳分會副主任委員，中華預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會常務委員，亞太地區新生兒篩查學會理事，亞洲遺傳性代謝病學會理事等。