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主要縮略語表

第1章 遺傳病概述

及時節(jié) 遺傳病的概念和特征

一、遺傳病的概念

二、遺傳病的特征及一般體征

三、遺傳病的鑒別

第二節(jié) 遺傳病的分類及傳遞方式

一、單基因遺傳病

二、多基因遺傳病

三、染色體病

四、線粒體遺傳病

五、體細(xì)胞遺傳病

六、表現(xiàn)遺傳病

第三節(jié) 遺傳病對人類的危害

一、遺傳病對人類危害的概述

二、各種遺傳病的危害程度及遺傳病的分級

第四節(jié) 遺傳病的分子生物學(xué)研究與應(yīng)用領(lǐng)域

一、分子生物學(xué)與人類遺傳病

二、遺傳病的分子生物學(xué)研究與應(yīng)用領(lǐng)域

第五節(jié) 遺傳病與互聯(lián)網(wǎng)

一、與遺傳病相關(guān)的國內(nèi)網(wǎng)站

二、與遺傳病相關(guān)的國外網(wǎng)站

三、有關(guān)遺傳病的數(shù)據(jù)資源庫

第2章 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 遺傳性共濟(jì)失調(diào)

一、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)

二、Friedreich共濟(jì)失調(diào)

三、遺傳性痙攣性截癱

四、其他常見的遺傳性共濟(jì)失調(diào)

第二節(jié) 亨廷頓舞蹈病

第三節(jié) 阿爾茨海默病

第四節(jié) 神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性代謝病

一、氨基酸代謝病和有機(jī)酸代謝病

二、糖代謝異常疾病

三、溶酶體儲積癥

四、核酸代謝異常疾病

五、銅代謝紊亂疾病

六、過氧化物酶體病

第五節(jié) 常染色體遺傳性腦動脈病伴皮質(zhì)下梗死和腦白質(zhì)病

第3章 遺傳性肌肉疾病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 肌養(yǎng)蛋白缺陷型肌營養(yǎng)不良

一、Duchenne/Becker型肌營養(yǎng)不良

二、X-連鎖擴(kuò)張型心肌病

第二節(jié) 非肌養(yǎng)蛋白缺陷的進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良

一、肢帶型肌營養(yǎng)不良

二、先天型肌營養(yǎng)不良

三、面肩肱型肌營養(yǎng)不良

四、眼咽肌型肌營養(yǎng)不良

第三節(jié) 強(qiáng)直性肌營養(yǎng)不良

第四節(jié) 骨骼肌離子通道性疾病

一、先天性肌強(qiáng)直

二、先天性副肌強(qiáng)直

三、低鉀性周期性麻痹

四、高鉀性周期性麻痹

五、正常血鉀性周期性麻痹

第五節(jié) 先天性肌無力綜合征

第六節(jié) 脊肌萎縮癥

第4章 心血管系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 家族性高膽固醇血癥

一、常染色體顯性遺傳高膽固醇血癥

二、家族性高膽固醇血癥樣表型

第二節(jié) 遺傳性心肌病

一、家族性肥厚型心肌病

二、家族性擴(kuò)張型心肌病

第三節(jié) 長Q-T間期綜合征

第四節(jié) 短Q-T間期綜合征

第五節(jié) 動脈粥樣硬化

第六節(jié) 原發(fā)性高血壓

第七節(jié) 先天性心臟病

一、單純型先天性心臟病

二、染色體畸變引起的先天性心臟病

三、單基因突變引起的先天性心臟病

第5章 血液系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 血紅蛋白病

一、血紅蛋白的組成、結(jié)構(gòu)和遺傳控制

二、異常血紅蛋白病

三、地申海貧

第二節(jié) 凝血異常疾病

一、血友病A

二、血友病B

三、血管性假血友病

第三節(jié) 遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

第四節(jié) 遺傳性紅細(xì)胞酶病

一、G6PD缺乏癥

二、丙酮酸激酶缺乏癥

第五節(jié) 遺傳性卟啉癥

一、先天性紅細(xì)胞生成性卟啉癥

二、紅細(xì)胞生成的原卟啉癥

三、急性間歇性卟啉癥

四、遲發(fā)型皮膚性卟啉病

第六節(jié) 母嬰血型不合疾病

第七節(jié) 陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

第6章 呼吸系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) αl-抗胰蛋白酶缺乏癥

第二節(jié) 原發(fā)性纖毛運動障礙引起的疾病

第三節(jié) 囊性纖維化

第四節(jié) 肺泡表面活性物質(zhì)缺乏引起的疾病

一、肺泡表面活性物質(zhì)缺乏與肺疾病概述

二、肺泡表面活性物質(zhì)的分子遺傳學(xué)

三、遺傳性SPB缺乏

四、特發(fā)性肺纖維化

第五節(jié) 支氣管哮喘

第7章 消化系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 消化系統(tǒng)遺傳性代謝病

一、酪氨酸血癥工型

二、異戊酸血癥

三、申鏈脂酰輔酶A脫氫酶缺乏癥

四、尿素循環(huán)疾病

五、Wolman病

第二節(jié) 黃疸

一、遺傳性非結(jié)合型高膽紅素血癥

二、遺傳性結(jié)合型高膽紅素血癥

第三節(jié) 遺傳性息肉綜合征

一、家族性結(jié)腸息肉病

二、Gardner綜合征

三、Turcot綜合征

四、Peutz-Jeghers綜合征

第四節(jié) 遺傳性非息肉病性大腸癌

第五節(jié) 遺傳性胰腺炎

第六節(jié) 肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

第七節(jié) 乙肝病毒易感及肝癌易感基因

第8章 骨骼系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 馬凡綜合征

第二節(jié) 成纖維細(xì)胞生長因子受體異常疾病

一、顱縫早閉綜合征

二、侏儒癥

第三節(jié) 成骨不全病

第四節(jié) 抗維生素D佝僂病

第五節(jié) 其他遺傳性骨骼疾病

一、彎腿性發(fā)育不良

二、Smith-Lemli-Opitz綜合征

三、先天性髖關(guān)節(jié)脫位

四、先天性馬蹄內(nèi)翻足

五、矮小癥

六、脊柱骨骺發(fā)育不良

七、多發(fā)性軟骨性外生疣

八、多指癥

九、并指癥

十、短指(趾)癥

十一、強(qiáng)直性脊椎炎

第9章 泌尿系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 多囊腎

一、成人多囊腎病

二、嬰兒多囊腎

第二節(jié) Alport綜合征

第三節(jié) 遺傳性腎性尿崩癥

第四節(jié) Wilms瘤

第五節(jié) 良性家族性血尿

第六節(jié) Fabry病

第七節(jié) 指甲-髕骨綜合征

第八節(jié) 青少年型腎消耗病-髓質(zhì)囊性病綜合征

第九節(jié) 遺尿癥

第10章 生殖系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 兩性畸形

一、兩性畸形的分子基礎(chǔ)概述

二、雄激素不敏感綜合征

三、先天性腎上腺皮質(zhì)增生

四、其他性分化異常疾病

第二節(jié) 性早熟疾病

一、McCune-Albright綜合征

二、家族性男性性早熟

第三節(jié) 性腺功能減

一、Kallmann綜合征

二、Noonan綜合征

三、卵巢早衰

第四節(jié) 不孕不育

一、男性不育

二、女性不孕

第11章 內(nèi)分泌系統(tǒng)遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 垂體病

一、生長激素缺乏癥

二、遺傳性垂體性尿崩癥

三、兒童早老癥

第二節(jié) 甲狀腺與甲狀旁腺疾病

一、Graves病

二、家族性甲狀腺腫

三、甲狀腺素結(jié)合球蛋白缺乏癥

四、原發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)癥

五、原發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥

六、多發(fā)性內(nèi)分泌瘤2型

第三節(jié) 自身免疫性內(nèi)分泌腺綜合征

第四節(jié) 糖尿病

一、1型糖尿病

二、2型糖尿病

三、線粒體基因突變糖尿病

四、青少年發(fā)病的成人型糖尿病

第12章 遺傳性皮膚病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 大皰性皮膚病

一、單純型大皰性表皮松解癥

二、交界型大皰性表皮松解癥

三、營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥

第二節(jié) 癌前基因突變引起的皮膚病

一、白化病

二、基底細(xì)胞痣綜合征

三、著色性干皮病

四、共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥

五、Bloom綜合征

第三節(jié) 獲得性皮膚病

一、銀屑病

二、硬皮病

第四節(jié) 其他常見皮膚病

一、色素失禁癥

二、結(jié)節(jié)性硬化

三、神經(jīng)纖維瘤病

四、魚鱗病

五、先天性外胚層發(fā)育不良

第13章 眼、耳科遺傳病的分子生物學(xué)

及時節(jié) 眼科遺傳病

一、視網(wǎng)膜色素變性

二、非綜合征性先天性白內(nèi)障

三、高度近視

四、先天性色覺缺陷

五、原發(fā)性先天性青光眼

六、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

七、Lowe綜合征

八、Leber遺傳性視神經(jīng)病

九、線粒體DNA缺失綜合征

第二節(jié) 耳科遺傳病

一、遺傳性非綜合征性耳聾

二、氨基糖苷類抗生素致聾

三、Waardenburg綜合征

四、Usher綜合征

五、Pendred綜合征

六、耳硬化癥

七、Ⅱ型神經(jīng)纖維瘤病

中英文索引