《遺傳與疾病》現(xiàn)已更名為《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志》。

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志，月刊，于1984年正式創(chuàng)刊，由中國科學(xué)技術(shù)協(xié)會管，中華醫(yī)學(xué)會主辦的學(xué)術(shù)性刊物，本刊在國內(nèi)外有廣泛的覆蓋面，題材新穎，信息量大、時效性強，其中主要欄目有臨床細(xì)胞遺傳學(xué)、論著、綜述等。

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志是中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的重要學(xué)術(shù)期刊之一，以報告國內(nèi)外醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究成果、學(xué)術(shù)新知和新技術(shù)為主要內(nèi)容，包括遺傳病學(xué)、分子遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、基因治療、群體遺傳學(xué)、遺傳咨詢等方向。該雜志旨在促進醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究和教學(xué)，為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的科研工作者和生物醫(yī)學(xué)工作者提供一個交流學(xué)術(shù)觀點和分享研究成果的平臺。其發(fā)表的論文內(nèi)容嚴(yán)謹(jǐn)、權(quán)威，受到廣大讀者和學(xué)者的認(rèn)可和歡迎。

《中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》雜志是中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的權(quán)威期刊之一。該雜志旨在推進醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究、教學(xué)和科技通訊，促進我國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的快速發(fā)展和健康發(fā)展。雜志主要刊載醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的研究成果和學(xué)術(shù)新知，涵蓋遺傳病學(xué)、分子遺傳學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)、基因治療、群體遺傳學(xué)、遺傳咨詢等多個領(lǐng)域。其中，醫(yī)學(xué)遺傳病的診斷、治療和預(yù)防、遺傳咨詢等問題是該雜志特別關(guān)注和探討的領(lǐng)域。該雜志已成為醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域內(nèi)公認(rèn)的權(quán)威學(xué)術(shù)期刊之一，發(fā)表的論文都具有一定的理論性和實踐性，對推進中國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)領(lǐng)域的發(fā)展和促進我國醫(yī)學(xué)事業(yè)的進步都發(fā)揮著重要的作用。